Mutations in SPATA7 Cause Leber Congenital Amaurosis and Juvenile Retinitis Pigmentosa

Leber congenital amaurosis (LCA) and juvenile retinitis pigmentosa (RP) are the most common hereditary causes of visual impairment in infants and children. Using homozygosity mapping, we narrowed down the critical region of the LCA3 locus to 3.8 Mb between markers D14S1022 and D14S1005. By direct Sa...

ver descrição completa

Na minha lista:
Detalhes bibliográficos
Main Authors: Wang, Hui, den Hollander, Anneke I., Moayedi, Yalda, Abulimiti, Abuduaini, Li, Yumei, Collin, Rob W.J., Hoyng, Carel B., Lopez, Irma, Bray, Molly, Lewis, Richard Alan, Lupski, James R., Mardon, Graeme, Koenekoop, Robert K., Chen, Rui
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: American Society of Human Genetics 2009
Assuntos:
Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2668010/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19268277
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.02.005
Tags: Adicionar Tag
Sem tags, seja o primeiro a adicionar uma tag!

Registos relacionados