Ciliary Abnormalities Due to Defects in the Retrograde Transport Protein DYNC2H1 in Short-Rib Polydactyly Syndrome

The short-rib polydactyly (SRP) syndromes are a heterogenous group of perinatal lethal skeletal disorders with polydactyly and multisystem organ abnormalities. Homozygosity by descent mapping in a consanguineous SRP family identified a genomic region that contained DYNC2H1, a cytoplasmic dynein invo...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Merrill, Amy E., Merriman, Barry, Farrington-Rock, Claire, Camacho, Natalia, Sebald, Eiman T., Funari, Vincent A., Schibler, Matthew J., Firestein, Marc H., Cohn, Zachary A., Priore, Mary Ann, Thompson, Alicia K., Rimoin, David L., Nelson, Stanley F., Cohn, Daniel H., Krakow, Deborah
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Elsevier 2009
Θέματα:
Report
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2667993/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19361615
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.03.015
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια