Duplications Involving a Conserved Regulatory Element Downstream of BMP2 Are Associated with Brachydactyly Type A2

Autosomal-dominant brachydactyly type A2 (BDA2), a limb malformation characterized by hypoplastic middle phalanges of the second and fifth fingers, has been shown to be due to mutations in the Bone morphogenetic protein receptor 1B (BMPR1B) or in its ligand Growth and differentiation factor 5 (GDF5)...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Dathe, Katarina, Kjaer, Klaus W., Brehm, Anja, Meinecke, Peter, Nürnberg, Peter, Neto, Jordao C., Brunoni, Decio, Tommerup, Nils, Ott, Claus E., Klopocki, Eva, Seemann, Petra, Mundlos, Stefan
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2009
الموضوعات:
Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2667973/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19327734
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.03.001
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة