A missense mutation, p.V132G, in the X-linked spermine synthase gene (SMS) causes Snyder-Robinson syndrome

Snyder-Robinson syndrome (SRS, OMIM 309583) is a rare X-linked syndrome characterized by mental retardation, marfanoid habitus, skeletal defects, osteoporosis and facial asymmetry. Linkage analysis localized the related gene to Xp21.3-p22.12, and a G-to-A transition at point +5 of intron 4 of the sp...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Becerra-Solano, L.E., Butler, J., Castañeda-Cisneros, G., McCloskey, D.E., Wang, X., Pegg, A.E., Schwartz, C.E., Sánchez-Corona, J., García-Ortiz, J.E.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2009
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2653108/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19206178
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.32641
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự