Diversity of Cystathionine β-Synthase Haplotypes Bearing the Most Common Homocystinuria Mutation c.833T>C: A Possible Role for Gene Conversion

Homozygosity or compound heterozygosity for the c.833T>C transition (p.I278T) in the cystathionine beta-synthase (CBS) gene represents the most common cause of pyridoxine-responsive homocystinuria in Western Eurasians. However, the frequency of the pathogenic c.833C allele, as observed in healthy...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Vyletal, Petr, Sokolová, Jitka, Cooper, David N., Kraus, Jan P., Krawczak, Michael, Pepe, Guglielmina, Rickards, Olga, Koch, Hans G., Linnebank, Michael, Kluijtmans, Leo A. J., Blom, Henk J., Boers, Godfried H. J., Gaustadnes, Mette, Skovby, Flemming, Wilcken, Bridget, Wilcken, David E. L., Andria, Generoso, Sebastio, Gianfranco, Naughten, Eileen R., Yap, Sufin, Ohura, Toshihiro, Pronicka, Ewa, Laszlo, Aranka, Kožich, Viktor
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Blackwell Publishing Ltd 2007
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2630376/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17072863
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.20430
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự