Abnormal sterol metabolism in holoprosencephaly: studies in cultured lymphoblasts

BACKGROUND: Holoprosencephaly (HPE) is the most common structural malformation of the developing forebrain in humans. The aetiology is heterogeneous and remains unexplained in approximately 75% of patients. OBJECTIVE: To examine cholesterol biosynthesis in lymphoblastoid cell lines of 228 patients w...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Haas, D, Morgenthaler, J, Lacbawan, F, Long, B, Runz, H, Garbade, S F, Zschocke, J, Kelley, R I, Okun, J G, Hoffmann, G F, Muenke, M
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: BMJ Group 2007
Предметы:
Original Article
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2597992/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17237122
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2006.047258
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы