Загрузка...

Molecular Testing in Holoprosencephaly

Holoprosencephaly (HPE) is a structural brain anomaly characterized by failure of the forebrain to separate during early embryogenesis. Both genetic and environmental etiologies of HPE have been discovered over the last three decades. Traditionally, the genetic work-up for HPE has been a karyotype,...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Am J Med Genet C Semin Med Genet
Главные авторы: Kruszka, Paul, Martinez, Ariel F., Muenke, Maximilian
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: 2018
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6125165/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29771000
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.c.31617
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!