Small-intestinal dysfunction accompanies the complex endocrinopathy of human proprotein convertase 1 deficiency

We have previously described the only reported case of human proprotein convertase 1 (PC1) deficiency, in a female (Subject A) with obesity, hypogonadism, hypoadrenalism, and reactive hypoglycemia. We now report the second case of human PC1 deficiency (Subject B), also due to compound heterozygosity...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Jackson, Robert S., Creemers, John W.M., Farooqi, I. Sadaf, Raffin-Sanson, Marie-Laure, Varro, Andrea, Dockray, Graham J., Holst, Jens J., Brubaker, Patricia L., Corvol, Pierre, Polonsky, Kenneth S., Ostrega, Diane, Becker, Kenneth L., Bertagna, Xavier, Hutton, John C., White, Anne, Dattani, Mehul T., Hussain, Khalid, Middleton, Stephen J., Nicole, Thomasina M., Milla, Peter J., Lindley, Keith J., O’Rahilly, Stephen
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: American Society for Clinical Investigation 2003
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC259128/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14617756
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1172/JCI200318784
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự