CDKL5 mutations cause infantile spasms, early onset seizures, and severe mental retardation in female patients

OBJECTIVE: To determine the frequency of mutations in CDKL5 in both male and female patients with infantile spasms or early onset epilepsy of unknown cause, and to consider whether the breadth of the reported phenotype would be extended by studying a different patient group. METHODS: Two groups of p...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Archer, H L, Evans, J, Edwards, S, Colley, J, Newbury‐Ecob, R, O'Callaghan, F, Huyton, M, O'Regan, M, Tolmie, J, Sampson, J, Clarke, A, Osborne, J
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BMJ Group 2006
נושאים:
Original Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2564572/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16611748
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2006.041467
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים