Ładuje się......

CDKL5 mutations cause infantile spasms, early onset seizures, and severe mental retardation in female patients

OBJECTIVE: To determine the frequency of mutations in CDKL5 in both male and female patients with infantile spasms or early onset epilepsy of unknown cause, and to consider whether the breadth of the reported phenotype would be extended by studying a different patient group. METHODS: Two groups of p...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Archer, H L, Evans, J, Edwards, S, Colley, J, Newbury‐Ecob, R, O'Callaghan, F, Huyton, M, O'Regan, M, Tolmie, J, Sampson, J, Clarke, A, Osborne, J
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BMJ Group 2006
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2564572/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16611748
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2006.041467
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!