লোডিং...

Large genomic rearrangements within the PCDH15 gene are a significant cause of USH1F syndrome

PURPOSE: Protocadherin-15 (PCDH15) is one of the five genes currently identified as being mutated in Usher 1 syndrome and defines Usher syndrome type 1F (USH1F). When PCDH15 was systematically analyzed for mutations in a cohort of USH1 patients, a number of deletions were found. Here we characterize...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Le Guédard, Sandie, Faugère, Valérie, Malcolm, Sue, Claustres, Mireille, Roux, Anne-Françoise
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Molecular Vision 2007
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2533038/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17277737
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!