Molecular analysis of the PAX6 gene in Mexican patients with congenital aniridia: report of four novel mutations

PURPOSE: Paired box gene 6 (PAX6) heterozygous mutations are well known to cause congenital non-syndromic aniridia. These mutations produce primarily protein truncations and have been identified in approximately 40%–80% of all aniridia cases worldwide. In Mexico, there is only one previous report de...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Villarroel, Camilo E., Villanueva-Mendoza, Cristina, Orozco, Lorena, Alcántara-Ortigoza, Miguel Angel, Jiménez, Diana F., Ordaz, Juan C., González-del Angel, Ariadna
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Molecular Vision 2008
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2530489/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18776953
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة