ARSACS in the Dutch population: a frequent cause of early-onset cerebellar ataxia

Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS: MIM 270550) is a neurodegenerative disorder characterized by early-onset cerebellar ataxia with spasticity and peripheral neuropathy. This disorder, considered to be rare, was first described in the late seventies among French Canadi...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Vermeer, Sascha, Meijer, Rowdy P. P., Pijl, Benjamin J., Timmermans, Janneke, Cruysberg, Johannes R. M., Bos, Maaike M., Schelhaas, Helenius J., van de Warrenburg, Bart. P. C., Knoers, Nine V. A. M., Scheffer, Hans, Kremer, Berry
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Springer Berlin Heidelberg 2008
Hasła przedmiotowe:
Original Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2441586/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18465152
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s10048-008-0131-7
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy