Đang tải...

Increased levels of plasma lysosomal enzymes in patients with Lowe syndrome

Lowe syndrome is an X-linked disorder that has a complex phenotype that includes progressive renal failure and blindness. The disease is caused by mutations in an inositol polyphosphate 5-phosphatase designated OCRL. It has been shown that the OCRL protein is found on the surface of lysosomes and th...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Ungewickell, Alexander J., Majerus, Philip W.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: The National Academy of Sciences 1999
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC23949/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10557322
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!