Ładuje się......
Late-Onset Nephropathic Cystinosis: Clinical Presentation, Outcome, and Genotyping
Background and objectives: Cystinosis is an autosomal recessive disease characterized by the intralysosomal accumulation of cystine, as a result of a defect in cystine transport across the lysosomal membrane. Three clinical forms have been described on the basis of severity of symptoms and age of on...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
American Society of Nephrology
2008
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2390982/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18178779 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.2215/CJN.01740407 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|