Φορτώνει......

Disease mechanism for retinitis pigmentosa (RP11) caused by missense mutations in the splicing factor gene PRPF31

PURPOSE: Missense mutations in the splicing factor gene PRPF31 cause a dominant form of retinitis pigmentosa (RP11) with reduced penetrance. Missense mutations in PRPF31 have previously been shown to cause reduced protein solubility, suggesting insufficiency of functional protein as the disease mech...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Wilkie, Susan E., Vaclavik, Veronika, Wu, Huimin, Bujakowska, Kinga, Chakarova, Christina F., Bhattacharya, Shomi S., Warren, Martin J., Hunt, David M.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Molecular Vision 2008
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2324120/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18431455
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!