Type 2 NF1 Deletions Are Highly Unusual by Virtue of the Absence of Nonallelic Homologous Recombination Hotspots and an Apparent Preference for Female Mitotic Recombination

Approximately 5% of patients with neurofibromatosis type 1 (NF1) exhibit gross deletions that encompass the NF1 gene and its flanking regions. The breakpoints of the common 1.4-Mb (type 1) deletions are located within low-copy repeats (NF1-REPs) and cluster within a 3.4-kb hotspot of nonallelic homo...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Steinmann, Katharina , Cooper, David N. , Kluwe, Lan , Chuzhanova, Nadia A. , Senger, Cornelia , Serra, Eduard , Lazaro, Conxi , Gilaberte, Montserrat , Wimmer, Katharina , Mautner, Viktor-Felix , Kehrer-Sawatzki, Hildegard 
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: American Society of Human Genetics 2007
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2276354/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17999360
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự