Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome

Marfan syndrome (MFS) is an extracellular matrix disorder with cardinal manifestations in the eye, skeleton, and cardiovascular systems and associated with defects in the fibrillin gene (FBN1) at 15q21.1 1. We previously mapped the second locus for MFS (MFS type 2, MFS2, OMIM *154705), at 3p24.2-p25...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Mizuguchi, Takeshi, Collod-Beroud, Gwenaëlle, Akiyama, Takushi, Abifadel, Marianne, Harada, Naoki, Morisaki, Takayuki, Allard, Delphine, Varret, Mathilde, Claustres, Mireille, Morisaki, Hiroko, Ihara, Makoto, Kinoshita, Akira, Yoshiura, Koh-ichiro, Junien, Claudine, Kajii, Tadashi, Jondeau, Guillaume, Ohta, Tohru, Kishino, Tatsuya, Furukawa, Yoichi, Nakamura, Yusuke, Niikawa, Norio, Boileau, Catherine, Matsumoto, Naomichi
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Nature Pub. Co. 2004
Θέματα:
Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2230615/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15235604
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ng1392
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια