Missense mutations in Desmocollin-2 N-terminus, associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, affect intracellular localization of desmocollin-2 in vitro

BACKGROUND: Mutations in genes encoding desmosomal proteins have been reported to cause arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC), an autosomal dominant disease characterised by progressive myocardial atrophy with fibro-fatty replacement. We screened 54 ARVC probands for mutations in de...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Beffagna, Giorgia, De Bortoli, Marzia, Nava, Andrea, Salamon, Michela, Lorenzon, Alessandra, Zaccolo, Manuela, Mancuso, Luisa, Sigalotti, Luca, Bauce, Barbara, Occhi, Gianluca, Basso, Cristina, Lanfranchi, Gerolamo, Towbin, Jeffrey A, Thiene, Gaetano, Danieli, Gian Antonio, Rampazzo, Alessandra
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BioMed Central 2007
Hasła przedmiotowe:
Research Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2190757/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17963498
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1471-2350-8-65
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy