The p.A897KfsX4 frameshift variation in desmocollin-2 is not a causative mutation in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy

Mutations in genes encoding desmosomal proteins have been reported to cause arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia (ARVC/D), an autosomal-dominant disease characterised by progressive myocardial atrophy with fibro-fatty replacement. We screened 112 ARVC/D probands for mutations in...

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Autori principali: De Bortoli, Marzia, Beffagna, Giorgia, Bauce, Barbara, Lorenzon, Alessandra, Smaniotto, Gessica, Rigato, Ilaria, Calore, Martina, Li Mura, Ilena E A, Basso, Cristina, Thiene, Gaetano, Lanfranchi, Gerolamo, Danieli, Gian Antonio, Nava, Andrea, Rampazzo, Alessandra
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: Nature Publishing Group 2010
Soggetti:
Article
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2987370/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20197793
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2010.19
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