Ładuje się......

Familial prion disease in a Hungarian family with a novel 144‐base pair insertion in the prion protein gene

About 15% of human prion diseases are inherited, and are associated with point or insertional mutations of the prion protein gene (PRNP). Four families with six octapeptide repeat insertions (OPRI) in the PRNP gene have been described in the literature so far. Here we report two cases in a Hungarian...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Kovács, T, Beck, J A, Papp, M I, Lantos, P L, Arányi, Z, Szirmai, I G, Farsang, M, Stuke, A, Csillik, A, Collinge, J
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BMJ Group 2007
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2117636/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17308293
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jnnp.2006.104372
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!