Đang tải...
Pyridoxine‐dependent seizures in Dutch patients: diagnosis by elevated urinary alpha‐aminoadipic semialdehyde levels
BACKGROUND: Pyridoxine‐dependent seizures (PDS) is a rare, autosomal recessively inherited disorder. Recently α‐aminoadipic semialdehyde (α‐AASA) dehydrogenase deficiency was identified as a major cause of PDS, which causes accumulation of both α‐AASA and pipecolic acid (PA) in body fluids. METHODS:...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
BMJ Group
2007
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2083882/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17088338 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/adc.2006.103192 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|