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Transgenic mice carrying the dominant rhodopsin mutation P347S: Evidence for defective vectorial transport of rhodopsin to the outer segments

To explore the pathogenic mechanism of dominant mutations affecting the carboxyl terminus of rhodopsin that cause retinitis pigmentosa, we generated five lines of transgenic mice carrying the proline-347 to serine (P347S) mutation. The severity of photoreceptor degeneration correlated with the level...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Proc Natl Acad Sci U S A
Principais autores: Li, Tiansen, Snyder, Wendy K., Olsson, Jane E., Dryja, Thaddeus P.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: National Academy of Sciences 1996
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC19513/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8943080/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1073/pnas.93.24.14176
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