Characteristics of Intergenerational Contractions of the CTG Repeat in Myotonic Dystrophy

In myotonic dystrophy (DM), the size of a CTG repeat in the DM kinase gene generally increases in successive generations with clinical evidence of anticipation. However, there have also been cases with an intergenerational contraction of the repeat. We examined 1,489 DM parent-offspring pairs, of wh...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Ashizawa, T., Anvret, M., Baiget, M., Barceló, J. M., Brunner, H., Cobo, A. M., Dallapiccola, B., Fenwick, R. G., Grandell, U., Harley, H., Junien, C., Koch, M. C., Korneluk, R. G., Lavedan, C., Miki, T., Mulley, J. C., de Munain, A. López, Novelli, G., Roses, A. D., Seltzer, W. K., Shaw, D. J., Smeets, H., Sutherland, G. R., Yamagata, H., Harper, P. S.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1994
Những chủ đề:
Original Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1918128/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8116611
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự