טוען...

Deletions spanning the neurofibromatosis 1 gene: identification and phenotype of five patients.

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant disorder characterized by marked variation in clinical severity. To investigate the contribution to variability by genes either contiguous to or contained within the NF1 gene, we screened six NF1 patients with mild facial dysmorphology, mental...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Kayes, L. M., Burke, W., Riccardi, V. M., Bennett, R., Ehrlich, P., Rubenstein, A., Stephens, K.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 1994
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1918114/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8116612
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!