Intragenic deletions of the IGF1 receptor gene in five individuals with psychiatric phenotypes and developmental delay

Haploinsufficiency of the gene encoding the insulin-like growth factor 1 receptor (IGF1R), either caused by telomeric 15q26 deletions, or by heterozygous point mutations in IGF1R, segregate with short stature and various other phenotypes, including microcephaly and dysmorphic facial features. Psycho...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Witsch, Jens, Szafranski, Przemyslaw, Chen, Chun-An, Immken, LaDonna, Simpson Patel, Gayle, Hixson, Patricia, Cheung, Sau Wai, Stankiewicz, Pawel, Schaaf, Christian P
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group 2013
الموضوعات:
Short Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3798847/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23486542
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2013.42
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة