Osteoporosis-pseudoglioma syndrome, a disorder affecting skeletal strength and vision, is assigned to chromosome region 11q12-13.

Osteoporosis-pseudoglioma syndrome (OPS) is an autosomal recessive disorder characterized by severe juvenile-onset osteoporosis and congenital or juvenile-onset blindness. The pathogenic mechanism is not known. Clinical, biochemical, and microscopic analyses suggest that OPS may be a disorder of mat...

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Main Authors: Gong, Y., Vikkula, M., Boon, L., Liu, J., Beighton, P., Ramesar, R., Peltonen, L., Somer, H., Hirose, T., Dallapiccola, B., De Paepe, A., Swoboda, W., Zabel, B., Superti-Furga, A., Steinmann, B., Brunner, H. G., Jans, A., Boles, R. G., Adkins, W., van den Boogaard, M. J., Olsen, B. R., Warman, M. L.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 1996
Assuntos:
Research Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1915094/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8659519
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