Clinical variability of Stickler syndrome with a COL2A1 haploinsufficiency mutation: implications for genetic counselling

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: FABER, J, WINTERPACHT, A, ZABEL, B, GNOINSKI, W, SCHINZEL, A, STEINMANN, B, SUPERTI-FURGA, A
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BMJ Group 2000
Assuntos:
Letters to the Editor
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734568/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10819645
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.37.4.318
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