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Germ-line mutations in the neurofibromatosis 2 gene: correlations with disease severity and retinal abnormalities.

Neurofibromatosis 2 (NF2) features bilateral vestibular schwannomas, other benign neural tumors, and cataracts. Patients in some families develop many tumors at an early age and have rapid clinical progression, whereas in other families, patients may not have symptoms until much later and vestibular...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Parry, D. M., MacCollin, M. M., Kaiser-Kupfer, M. I., Pulaski, K., Nicholson, H. S., Bolesta, M., Eldridge, R., Gusella, J. F.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 1996
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1914910/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8751853
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