تحميل...

Complete paternal isodisomy for chromosome 8 unmasked by lipoprotein lipase deficiency.

Uniparental disomy (UPD)-the inheritance of two homologous chromosomes from a single parent-may be unmasked in humans by the unexpected appearance of developmental abnormalities, genetic disorders resulting from genomic imprinting, or recessive traits. Here we report a female patient with familial c...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Benlian, P., Foubert, L., Gagné, E., Bernard, L., De Gennes, J. L., Langlois, S., Robinson, W., Hayden, M.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: American Society of Human Genetics 1996
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1914726/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8755931
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!