Paternal Isodisomy for Chromosome 5 in a Child with Spinal Muscular Atrophy

Paternal isodisomy for chromosome 5 was detected in a 2-year-old boy with type III spinal muscular atrophy (SMA), an autosomal recessive degenerative disorder of alpha motor neurons, known to map to 5q11.2-13.3. Examination of 17 short-sequence repeat polymorphisms spanning 5p15.1-15.3 to 5q33.3-qte...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Brzustowicz, L. M., Allitto, B. A., Matseoane, D., Theve, R., Michaud, L., Chatkupt, S., Sugarman, E., Penchaszadeh, G. K., Suslak, L., Koenigsberger, M. R., Gilliam, T. C., Handelin, B. L.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 1994
Assuntos:
Original Articles
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1918127/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8116617
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