Đang tải...

FGFR2 exon IIIa and IIIc mutations in Crouzon, Jackson-Weiss, and Pfeiffer syndromes: evidence for missense changes, insertions, and a deletion due to alternative RNA splicing.

Fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) mutations have been associated with the craniosynostotic conditions Crouzon, Jackson-Weiss, and Pfeiffer syndromes. Previously, mutations were described in the exons IIIa and IIIc, which form the extracellular, third immunoglobulin-like domain (IgIII) and...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Meyers, G. A., Day, D., Goldberg, R., Daentl, D. L., Przylepa, K. A., Abrams, L. J., Graham, J. M., Feingold, M., Moeschler, J. B., Rawnsley, E., Scott, A. F., Jabs, E. W.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1996
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1914562/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8644708
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!