تحميل...

Paternal Origin of FGFR2 Mutations in Sporadic Cases of Crouzon Syndrome and Pfeiffer Syndrome

Crouzon syndrome and Pfeiffer syndrome are both autosomal dominant craniosynostotic disorders that can be caused by mutations in the fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene. To determine the parental origin of these FGFR2 mutations, the amplification refractory mutation system (ARMS) was us...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Glaser, Rivka L., Jiang, Wen, Boyadjiev, Simeon A., Tran, Alissa K., Zachary, Andrea A., Van Maldergem, Lionel, Johnson, David, Walsh, Sinead, Oldridge, Michael, Wall, Steven A., Wilkie, Andrew O. M., Jabs, Ethylin Wang
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The American Society of Human Genetics 2000
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1288162/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10712195
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!