Đang tải...

Analysis of Common Mutations in the Galactose-1-Phosphate Uridyl Transferase Gene : New Assays to Increase the Sensitivity and Specificity of Newborn Screening for Galactosemia

Classical galactosemia is a genetic disease caused by mutations in the galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT) gene. Prospective newborn screening for galactosemia is routine and utilizes the universally collected newborn dried blood specimen on filter paper. Screening for galactosemia is ac...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Dobrowolski, Steven F., Banas, Richard A., Suzow, Joseph G., Berkley, Michelle, Naylor, Edwin W.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: American Society for Investigative Pathology 2003
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1907369/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12552079
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!