Đang tải...
Analysis of Common Mutations in the Galactose-1-Phosphate Uridyl Transferase Gene : New Assays to Increase the Sensitivity and Specificity of Newborn Screening for Galactosemia
Classical galactosemia is a genetic disease caused by mutations in the galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT) gene. Prospective newborn screening for galactosemia is routine and utilizes the universally collected newborn dried blood specimen on filter paper. Screening for galactosemia is ac...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
American Society for Investigative Pathology
2003
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1907369/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12552079 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|