טוען...

Molecular characterization of two galactosemia mutations: correlation of mutations with highly conserved domains in galactose-1-phosphate uridyl transferase.

Galactosemia is an autosomal recessive disorder of human galactose metabolism caused by deficiency of the enzyme galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT). The molecular basis of this disorder is at present not well understood. We report here two missense mutations which result in low or undet...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Reichardt, J K, Packman, S, Woo, S L
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 1991
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1683190/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1897530
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!