טוען...

Autosomal dominant myopathy: Missense mutation (Glu-706 → Lys) in the myosin heavy chain IIa gene

We here report on a human myopathy associated with a mutation in a fast myosin heavy chain (MyHC) gene, and also the genetic defect in a hereditary inclusion body myopathy. The disorder has previously been described in a family with an “autosomal dominant myopathy, with joint contractures, ophthalmo...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Martinsson, Tommy, Oldfors, Anders, Darin, Niklas, Berg, Kerstin, Tajsharghi, Homa, Kyllerman, Mårten, Wahlström, Jan
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: The National Academy of Sciences 2000
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC18967/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11114175
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!