Ładuje się......
Autosomal dominant myopathy: Missense mutation (Glu-706 → Lys) in the myosin heavy chain IIa gene
We here report on a human myopathy associated with a mutation in a fast myosin heavy chain (MyHC) gene, and also the genetic defect in a hereditary inclusion body myopathy. The disorder has previously been described in a family with an “autosomal dominant myopathy, with joint contractures, ophthalmo...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
The National Academy of Sciences
2000
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC18967/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11114175 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|