Identification and functional characterization of 2 variant alleles of the telomerase RNA template gene (TERC) in a patient with dyskeratosis congenita

Heterozygous mutations of the human telomerase RNA template gene (TERC) have been described in patients with acquired aplastic anemia and the autosomal dominant form of dyskeratosis congenita (DKC). Patients with mutations in both TERC alleles have not yet been reported. Here, we report a patient wi...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Ly, Hinh, Schertzer, Mike, Jastaniah, Wasil, Davis, Jeff, Yong, Siu Li, Ouyang, Qin, Blackburn, Elizabeth H., Parslow, Tristram G., Lansdorp, Peter M.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The American Society of Hematology 2005
الموضوعات:
Hematopoiesis
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1895192/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15886322
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1182/blood-2005-01-0247
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة