Viable Mouse Models of Acid β-Glucosidase Deficiency : The Defect in Gaucher Disease

Gaucher disease is an autosomal recessively inherited disease caused by mutations at the acid β-glucosidase (GCase) locus (GBA). To develop viable models of Gaucher disease, point mutations (pmuts), encoding N370S, V394L, D409H, or D409V were introduced into the mouse GCase (gba) locus. DNA sequenci...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Xu, You-Hai, Quinn, Brian, Witte, David, Grabowski, Gregory A.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: American Society for Investigative Pathology 2003
الموضوعات:
Animal Model
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1892407/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14578207
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة