লোডিং...

Intragenic Cis and Trans Modification of Genetic Susceptibility in DYT1 Torsion Dystonia

A GAG deletion in the DYT1 gene is a major cause of early-onset dystonia, but clinical disease expression occurs in only 30% of mutation carriers. To gain insight into genetic factors that may influence penetrance, we evaluated three DYT1 single-nucleotide polymorphisms, including D216H, a coding-se...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Risch, Neil J. , Bressman, Susan B. , Senthil, Geetha , Ozelius, Laurie J. 
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: The American Society of Human Genetics 2007
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1867106/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17503336
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!