Intragenic Cis and Trans Modification of Genetic Susceptibility in DYT1 Torsion Dystonia

A GAG deletion in the DYT1 gene is a major cause of early-onset dystonia, but clinical disease expression occurs in only 30% of mutation carriers. To gain insight into genetic factors that may influence penetrance, we evaluated three DYT1 single-nucleotide polymorphisms, including D216H, a coding-se...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Risch, Neil J. , Bressman, Susan B. , Senthil, Geetha , Ozelius, Laurie J. 
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: The American Society of Human Genetics 2007
Những chủ đề:
Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1867106/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17503336
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự