Загрузка...

Intragenic Cis and Trans Modification of Genetic Susceptibility in DYT1 Torsion Dystonia

A GAG deletion in the DYT1 gene is a major cause of early-onset dystonia, but clinical disease expression occurs in only 30% of mutation carriers. To gain insight into genetic factors that may influence penetrance, we evaluated three DYT1 single-nucleotide polymorphisms, including D216H, a coding-se...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Risch, Neil J. , Bressman, Susan B. , Senthil, Geetha , Ozelius, Laurie J. 
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: The American Society of Human Genetics 2007
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1867106/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17503336
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!