تحميل...

Intragenic Cis and Trans Modification of Genetic Susceptibility in DYT1 Torsion Dystonia

A GAG deletion in the DYT1 gene is a major cause of early-onset dystonia, but clinical disease expression occurs in only 30% of mutation carriers. To gain insight into genetic factors that may influence penetrance, we evaluated three DYT1 single-nucleotide polymorphisms, including D216H, a coding-se...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Risch, Neil J. , Bressman, Susan B. , Senthil, Geetha , Ozelius, Laurie J. 
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The American Society of Human Genetics 2007
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1867106/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17503336
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!