Pseudoxanthoma elasticum: Mutations in the MRP6 gene encoding a transmembrane ATP-binding cassette (ABC) transporter

Pseudoxanthoma elasticum (PXE), the prototypic heritable connective tissue disorder affecting the elastic structures in the body, manifests with cutaneous, ophthalmologic, and cardiovascular findings, with considerable morbidity and mortality. The molecular basis of PXE has remained unknown, but the...

Πλήρης περιγραφή

Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής

Εκδόθηκε σε:	Proc Natl Acad Sci U S A
Κύριοι συγγραφείς:	Ringpfeil, Franziska, Lebwohl, Mark G., Christiano, Angela M., Uitto, Jouni
Μορφή:	Artigo
Γλώσσα:	Inglês
Έκδοση:	National Academy of Sciences 2000
Θέματα:	Biological Sciences
Διαθέσιμο Online:	https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC18548/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10811882/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1073/pnas.100041297
Ετικέτες:	Προσθήκη ετικέτας Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!