Pseudoxanthoma elasticum: Mutations in the MRP6 gene encoding a transmembrane ATP-binding cassette (ABC) transporter

Pseudoxanthoma elasticum (PXE), the prototypic heritable connective tissue disorder affecting the elastic structures in the body, manifests with cutaneous, ophthalmologic, and cardiovascular findings, with considerable morbidity and mortality. The molecular basis of PXE has remained unknown, but the...

Celý popis

Podrobná bibliografie

Vydáno v:	Proc Natl Acad Sci U S A
Hlavní autoři:	Ringpfeil, Franziska, Lebwohl, Mark G., Christiano, Angela M., Uitto, Jouni
Médium:	Artigo
Jazyk:	Inglês
Vydáno:	National Academy of Sciences 2000
Témata:	Biological Sciences
On-line přístup:	https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC18548/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10811882/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1073/pnas.100041297
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!