Mutations in the Human Ca2+-Sensing-Receptor Gene That Cause Familial Hypocalciuric Hypercalcemia

We report five novel mutations in the human Ca(2+)-sensing-receptor gene that cause familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) or neonatal severe hyperparathyroidism. Each gene defect is a missense mutation ((228)Arg→Gln, (139)Thr→Met, (144)Gly→Glu, (63)Arg→Met, and (67)Arg→Cys) that encodes a nonco...

Descrizione completa

Salvato in:
Dettagli Bibliografici
Autori principali: Chou, Yah-Huei Wu, Pollak, Martin R., Brandi, Maria L., Toss, Goran, Arnqvist, H., Atkinson, A. Brew, Papapoulos, Socrates E., Marx, Stephen, Brown, Edward M., Seidman, J. G., Seidman, Christine E.
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: 1995
Soggetti:
Original Articles
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1801464/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7726161
Tags: Aggiungi Tag
Nessun Tag, puoi essere il primo ad aggiungerne! !

Documenti analoghi