Achondroplasia is defined by recurrent G380R mutations of FGFR3.

Genomic DNA from 154 unrelated individuals with achondroplasia was evaluated for mutations in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) transmembrane domain. All but one, an atypical case, were found to have a glycine-to-arginine substitution at codon 380. Of these, 150 had a G-to-A transition...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Bellus, G A, Hefferon, T W, Ortiz de Luna, R I, Hecht, J T, Horton, W A, Machado, M, Kaitila, I, McIntosh, I, Francomano, C A
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1995
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1801129/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7847369
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự