Achondroplasia is defined by recurrent G380R mutations of FGFR3.

Genomic DNA from 154 unrelated individuals with achondroplasia was evaluated for mutations in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) transmembrane domain. All but one, an atypical case, were found to have a glycine-to-arginine substitution at codon 380. Of these, 150 had a G-to-A transition...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Bellus, G A, Hefferon, T W, Ortiz de Luna, R I, Hecht, J T, Horton, W A, Machado, M, Kaitila, I, McIntosh, I, Francomano, C A
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 1995
বিষয়গুলি:
Research Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1801129/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7847369
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি