Φορτώνει......

Dicarboxylicaciduria and secondary carnitine deficiency in glycogenosis type IV.

A 3 year old boy developed an unusually mild form of glycogen storage disease type IV. Metabolic investigations showed severe abnormalities of fatty acid and carnitine metabolism. A muscle carnitine deficiency was found. Treatment with L-carnitine orally led to a notable improvement in muscle streng...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Maaswinkel-Mooy, P D, Poorthuis, B J, van Gelderen, H H, van de Kamp, J J
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 1987
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1778671/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3479053
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!