تحميل...

Molecular and cytogenetic characterisation of an unusual case of partial trisomy/partial monosomy 13 mosaicism: 46,XX,r(13)(p11q14)/46,XX,der(13)t(13;13)(q10;q14)

A female infant with multiple malformations and mental retardation was noted to have a rare de novo chromosome abnormality involving mosaicism with two cell lines, one with a ring chromosome 13, and the other with partial trisomy 13 owing to a complex rearrangement. Cytogenetic examination excluded...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Gentile, M., Buonadonna, A., Cariola, F., Fiorente, P., Valenzano, M., Guanti, G.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BMJ Group 1999
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1762957/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9950374
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!